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[学位论文] 作者:谢杨丽,, 来源: 年份:2013
FGFR3基因编码区的功能增强型(Gain-of-function)点突变可引起多种人类骨骼遗传病,包括人类非致死性侏儒最常见的类型--软骨发育不全、致死性软骨发育不全等。这些软骨发育不...
[学位论文] 作者:谢杨丽,, 来源: 年份:2010
FGFR3的十多种功能增强型(Gain-of-function)点突变可引起多种人类软骨发育障碍性侏儒,包括软骨发育不全(Achondroplasia, ACH)、季肋发育不全(Hypochondroplasia, HCH)、致...
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