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[期刊论文] 作者：卢洪涌, 崔英霞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Le′ri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种...
[期刊论文] 作者：卢洪涌（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2008
位于X和Y染色体拟常染色体区域的SHOX基因与软骨发育相关。近年来发现该基因的缺陷是特发性身材矮小、Turner综合征、Leri-Weill软骨发育异常和Langer肢中骨发育不良等多种疾...
[期刊论文] 作者：薛慧琴,高庭,孙夏瑜,卢洪涌,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2015
目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种...
[期刊论文] 作者：武坚锐, 孙夏瑜, 卢洪涌, 周岩, 叶婷, 薛慧琴,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,叶婷,王娜,薛慧琴,
来源：临床医药实践 年份：2021
目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性。方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行产前诊......
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,叶婷,王娜,薛慧琴,
来源：临床医药实践 年份：2021
目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性.方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进...
[期刊论文] 作者：薛慧琴,卢洪涌,孙夏瑜,周岩,郭跃贞,薛晋杰,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2013
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(arra...
[期刊论文] 作者：孙夏瑜,武坚锐,卢洪涌,周岩,郭跃贞,薛慧琴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 总结染色体核型为49,XXXXY患儿的临床特征和实验室结果.方法 采用常规方法进行外周血培养,制备染色体标本,G显带染色体核型分析,并结合文献分析此类患儿的临床特征.结果...
[期刊论文] 作者：夏欣一, 崔英霞, 杨滨, 王浩洋, 卢洪涌, 姚兵, 李晓,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：崔英霞, 夏欣一, 杨滨, 卢洪涌, 王浩洋, 姚兵, 李晓,
来源：医学研究生学报 年份：2009
目的：先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织...
[期刊论文] 作者：薛慧琴, 周岩, 卢洪涌, 孙夏瑜, 张玉萍, 王丽燕, 燕,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
目的研究包含NOG基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱...
[期刊论文] 作者：史轶超,崔英霞,卢洪涌,郝丽君,王云华,黄宇烽,,
来源：生殖与避孕 年份：2008
目的：探讨46，XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法：对1例46，XX，inv（9）（p11q13）男性不育患者进行系统检查，包括精液分析、血清激素和性腺组织活检，PCR法分析SRY基因和Y染色体......
[期刊论文] 作者：崔英霞, 侯燕宁, 王浩洋, 夏欣一, 卢洪涌, 史轶超,,
来源：临床检验杂志 年份：2004
目的报告1例牙本质生长不全Ⅱ型家系(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGIⅡ)牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)内含子2的mRNA剪接位点新的缺失突...
[期刊论文] 作者：卢洪涌, 崔英霞, 史轶超, 夏欣一, 邵永, 杨滨, 姚兵,,
来源：中华男科学杂志 年份：2008
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[期刊论文] 作者：夏欣一, 崔英霞, 卢洪涌, 杨滨, 王国洪, 潘连军, 侯保山,
来源：中华男科学杂志 年份：2007
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[期刊论文] 作者：卢洪涌,崔英霞,史轶超,夏欣一,杨滨,姚兵,黄宇烽,,
来源：遗传 年份：2008
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿，对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析，发现18q21→qter缺失，经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实，确定其核型为46，XX，del（18）（pt......
[期刊论文] 作者：夏欣一, 崔英霞, 杨滨, 王浩洋, 卢洪涌, 姚兵, 李晓军,,
来源：医学研究生学报 年份：2009
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[期刊论文] 作者：崔英霞,黄蓓,史轶超,卢洪涌,夏欣一,潘连军,黄宇烽,,
来源：中华男科学杂志 年份：2007
目的：报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及...
[期刊论文] 作者：崔英霞,卢洪涌,史轶超,夏欣一,姚兵,李晓军,黄宇烽,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2008
目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412...
[期刊论文] 作者：崔英霞, 侯燕宁, 王浩洋, 夏欣一, 卢洪涌, 史轶超, 姚兵,
来源：临床检验杂志 年份：2009
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