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[期刊论文] 作者：于程,阮毅燕,冯军坛,陈瑜毅,黄雪林,韦凤萍,宋玲利,
来源：广西医学 年份：2022
目的 总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法.方法 回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为......
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