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[期刊论文] 作者:林双竹, 孙显婷, 麻宏伟,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2019
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点.患儿女,8岁,5岁起病,以视神经萎缩为主要临床表现,伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态.提取患儿及其...
[期刊论文] 作者:林双竹, 孙显婷, 麻宏伟, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2019
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