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[期刊论文] 作者：麻宏伟,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
临床上常见3~15岁儿童不明原因的关节肌肉疼痛,夜间明显,且反复发作,这可能与晚发性佝偻病(delayedrickets,DR)及非特异性关节痛有关,下面就DR及非特异性关节痛的临床特点予...
[期刊论文] 作者：姚阳,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2005
Tourette综合征是以抽动和发音异常为特征的综合症候群,发病机制尚未阐明.神经解剖学认为,Tourette综合征患者有皮质-纹状体-丘脑-皮质这一运动调节环路的器质性病变;神经生理学认为是该环路功能异常,表现为对运动皮质的去抑制或直接抑制作用的损伤;神经生物化......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,姜俊,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),...
[期刊论文] 作者：卢丽萍, 麻宏伟, 周琳,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
先证者(Ⅴ8) 男,13岁.因双手先天畸形入院.查体:神志清楚、智力正常.头面部、胸腹部及脊柱无异常.双手各为6指,拇指多1 指.拇指、赘生指及食指并指.中、环、小指完全并指,且...
[期刊论文] 作者：卢丽萍,麻宏伟,姜俊,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2005
目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用...
[期刊论文] 作者：牛国辉,麻宏伟,姜俊,吕峻峰,卢瑶,王岳平,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
目的 建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。方法 首先采用1 8对引物多重PCR反应体系,确定2 0...
[期刊论文] 作者：王岳平, 麻宏伟, 李祁伟, 卢瑶, 姜俊, 王旸, 马瑞雪,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点...
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,李祁伟,卢瑶,王岳平,马瑞雪,吉士俊,
来源：中华小儿外科杂志 年份：2005
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[期刊论文] 作者：卢瑶,麻宏伟,李祁伟,吉士俊,姜俊,王岳平,王阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电...
[期刊论文] 作者：周琳, 卢丽萍, 麻宏伟, 刘盛红, 隋永强, 孙世胜, 孙,
来源：实用手外科杂志 年份：2005
多指(趾)、并指(趾)是常见的四肢先天性畸形,但在一个家系中连续多代双手兼有多指和并指畸形较为罕见.本院于2002～2004年对一家6代10人患有家族性多指并指畸形家系中的2名患者...
[期刊论文] 作者：麻宏伟, 户瑶, 姜俊, 王岳平, 李祁伟, 王旸, 吉士俊,
来源：中国临床康复 年份：2005
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少.同源盒(homeobox,HOX...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,卢瑶,姜俊,王岳平,李祁伟,王旸,吉士俊,
来源：中国临床康复 年份：2005
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)...
[期刊论文] 作者：姜俊,麻宏伟,李祁伟,吕峻峰,牛国辉,张立军,吉士俊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的...
[期刊论文] 作者：周琳,卢丽萍,麻宏伟,刘盛红,隋永强,孙世胜,孙进,
来源：实用手外科杂志 年份：2005
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[期刊论文] 作者：王岳平,麻宏伟,李祁伟,卢瑶,姜俊,王旸,马瑞雪,吉士俊,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点...
[期刊论文] 作者：麻宏伟,吕峻峰,姜俊,陈丽英,牛国辉,吴保敏,Naomi Kanazawa,Seiichi Tsujino,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的 探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GF......
[期刊论文] 作者：麻宏伟,姜俊,吕峻峰,牛国辉,卢瑶,卢丽萍,姚阳,蔡爱露,尚涛,李辉,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2005
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