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[期刊论文] 作者：路兆宁,颜景斌,
来源：中国医药生物技术 年份：2015
正性调节区锌指蛋白8（PR domain zinc finger protein 8，PRDM8）是 PRDM家族中非常具有代表性的蛋白，它拥有典型的 PR结构域和锌指结构，是神经系统发育和睾丸发育中重要的调控因子...
[期刊论文] 作者：危新俊,颜景斌,,
来源：医学分子生物学杂志 年份：2015
线粒体功能失调是导致线粒体疾病的主要原因,因此了解线粒体功能的调节机制非常重要。近期的研究表明,表观遗传修饰的对象不仅包括细胞核DNA还包括线粒体DNA,表观遗传修饰的...
[会议论文] 作者：危新俊,杜秀娟,王从容,颜景斌,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A＞G位点突变的筛查方法.方法：为了比较哪种来源的样本更适合进行人群中MT3243A＞G突变位点的快速筛查,本研究采集已确诊的6例线粒体糖尿病患者及50例正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,采用焦磷酸测序方法检测......
[期刊论文] 作者：路兆宁,周在威,马晴雯,颜景斌,,
来源：医学分子生物学杂志 年份：2015
目的：比较特定基因区域 DNA 甲基化检测方法的优缺点。方法采用焦磷酸测序、克隆测序和DNA 甲基化芯片等3种 DNA 甲基化检测方法，对7例唐氏综合征和5例正常对照样本的 PRDM8内...
[期刊论文] 作者：沈云琳,龚小慧,颜景斌,秦丽,裘刚,
来源： 年份：2015
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院，收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后，提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD......
[会议论文] 作者：危新俊[1]杜秀娟[2]王从容[2]颜景斌[3],
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A＞G位点突变的筛查方法.方法：为了比较哪种来源的样本更适合进行人群中MT3243A＞G突变位点的快速筛查,本研究采集已确......
[会议论文] 作者：路兆宁,邱家俊,刘艳娜,马晴雯,颜景斌,黄淑帧,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：以与唐氏综合征(Down Syndrome,DS)患者神经系统发育相关的PRDM8(PR domain containing 8,正性调节区锌指蛋白8)为研究目标,阐释DS患者外周血中羟甲基化/甲基化修饰对该基因表达的调控作用.方法：首先建立了基于KRu04氧化、亚硫酸盐转化和焦磷酸测序技术的5羟......
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