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[期刊论文] 作者:温晓君, 颜善活, 胡伟群, 周万军,, 来源:临床检验杂志 年份:2016
目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立...
[期刊论文] 作者:庞婉容,龙驹,叶学和,唐维骏,孙雷,劳可干,颜善活,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2016
目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基...
[期刊论文] 作者:颜善活,劳可干,符可鹏,龚菲菲,温晓君,周万军,, 来源:南方医科大学学报 年份:2016
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检...
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