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[会议论文] 作者：郭奕斌,陈路明,孟亚仙,王晶晶,杜传书,潘敬新,
来源：第六届全国优生科学大会 年份：2006
为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况，为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似MPSⅡ的异卵双胞胎及其父母进行初诊;再用干血滤纸片PCR法直接扩增IDS基因的各个exons及其与introns......
[期刊论文] 作者：段红蕾,李洪义,吴维青,郑辉,陈争,陈路明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3＇端和5＇端非...
[期刊论文] 作者：李洪义,吴维青,郑辉,段红蕾,陈争,陈路明,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的对已生育过眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtypeⅠ,OCA1)患儿的两个家系进行酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因TYR的突变研究和产前基因诊断。方法应用PCR技术扩增T...
[会议论文] 作者：郭奕斌[1]陈路明[1]孟亚仙[1]王晶晶[1]杜传书[1]潘敬新[2],
来源：第六届全国优生科学大会 年份：2006
为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况，为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似MPSⅡ的异卵...
[会议论文] 作者：李洪义,魏海云,孟舒,蒋玮莹,陈路明,陈争,郑辉,闻人庆,段红蕾,
来源：第六届全国优生科学大会论文汇编 年份：2006
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[会议论文] 作者：李洪义,吴维青,张颖,魏海云,孟舒,蒋玮莹,陈路明,陈争,郑辉,闻人庆,段红蕾,
来源：第六届全国优生科学大会 年份：2006
目的：了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型，为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时，开展产前基因诊断研究，探索预防白化病患儿出生的可行途径。方法：应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序......
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