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[期刊论文] 作者:张强,范歆,韦媛,陈秋莉,唐燕青,何升, 来源:检验医学与临床 年份:2014
目的了解广西南宁地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand分子特征。方法回顾性分析2013年1月至2014年1月来广西壮族自治区妇幼保健院·儿童医院做地贫筛查的23 026例患者资料,通...
[期刊论文] 作者:何升,张强,唐燕青,韦媛,陈秋莉,郑陈光,, 来源:检验医学与临床 年份:2014
目的:预防和控制广西地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法1058对夫妇均为β-珠蛋白基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒......
[期刊论文] 作者:何升,张强,唐燕青,韦媛,陈秋莉,郑陈光,, 来源:广西医学 年份:2014
目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10~15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本...
[期刊论文] 作者:唐燕青,张强,陈秋莉,韦媛,何升,郑陈光, 来源:检验医学与临床 年份:2014
目的探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012~2013年483例确诊为地贫的患儿纳入......
[期刊论文] 作者:何升,郑陈光,张强,韦媛,唐燕青,陈秋莉,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的通过对Hb Bart’s症高风险妊娠进行产前诊断,以控制该类患儿的出生。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳对脐带血、羊水或绒毛组织进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因...
[期刊论文] 作者:陈秋莉,张强,唐燕青,何升,韦媛,郑陈光,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法以及反向点杂交技术(RDB-PCR),对2226例孕妇羊水进行产前...
[期刊论文] 作者:李东明,韦媛,何升,郑陈光,张强,唐燕青,陈秋莉,, 来源:现代仪器与医疗 年份:2014
目的:评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法:采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析,3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测,R...
[期刊论文] 作者:张强, 范歆, 何升, 韦媛, 唐燕青, 陈秋莉, 付春云,, 来源:临床检验杂志 年份:2014
目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳...
[期刊论文] 作者:韦媛,李东明,何升,张强,唐燕青,陈秋莉,郑陈光, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的探讨血红蛋白Constant Spring(Hb CS)携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR(gap—PCR)和反向点杂交方法检测α和β地...
[期刊论文] 作者:徐玲玲,陈红珊,杜敏联,马华梅,李燕虹,苏喆,陈秋莉,, 来源:中山大学学报(医学科学版) 年份:2014
【目的】探讨肥胖儿童血清omentin-1、vaspin水平及其与脂代谢的关系。【方法】59名儿童参加本研究,肥胖组30人,年龄(9.43±2.02)岁,对照组29人,年龄(10.3±2.2)岁,两组年龄...
[会议论文] 作者:丘小汕,莫清萍,余慕雪,沈振宇,刘美娜,陈秋莉, 来源:第十届全国儿童消化系统疾病学术会议 年份:2014
[期刊论文] 作者:付春云,陈少科,张强,何升,韦媛,陈秋莉,唐燕青(综述),郑, 来源:检验医学与临床 年份:2014
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度,可分为......
[期刊论文] 作者:张强,范歆,何升,付春云,唐燕青,陈秋莉,韦媛,郑陈光, 来源:中华血液学杂志 年份:2014
目的 分析广西地区缺失型α地中海贫血(地贫)检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法 采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因(-SEA、-α37、-α4.2)突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型不相符的标本,采用多重连接......
[期刊论文] 作者:张强,范歆,陈秋莉,何升,唐燕青,韦媛,付春云,郑陈光, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的 了解缺铁性贫血(IDA)对地中海贫血筛查指标的影响.方法 检测受试者血常规,血红蛋白电泳,血清铁蛋白指标,并对所得数据进行统计分析,分析IDA对地中海贫血筛查指标的影响....
[期刊论文] 作者:付春云,陈少科,张强,何升,韦媛,陈秋莉,唐燕青,郑陈光, 来源:检验医学与临床 年份:2014
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度,可分为......
[期刊论文] 作者:付春云,陈少科,张强,何升,韦媛,陈秋莉,唐燕青,郑陈光, 来源:中华血液学杂志 年份:2014
目的 了解广西地区HbH病的检出情况及基因分型特征.方法 采用免疫磁珠法提取广西地区50 377名疑诊地中海贫血(地贫)患者基因组DNA.采用跨越缺口PCR检测3种常见缺失型α地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)突变情况,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α及β地贫基因点......
[期刊论文] 作者:李茵雅,马华梅,苏喆,陈秋莉,李燕虹,陈红珊,张军,杜敏联, 来源:中国病理生理杂志 年份:2014
目的:探讨生长激素(growth hormone,GH)改善促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogue,GnRHa)治疗中大骨龄、青春中后期中枢性性早熟(central precocious...
[期刊论文] 作者:郭松,杜敏联,陈红珊,李燕虹,苏喆,马华梅,陈秋莉,古玉芬, 来源:中华内分泌代谢杂志 年份:2014
目的 研究Turner综合征(Turner syndrome,TS)患儿代谢综合征的发生率及其相关危险因素和临床特征,并探讨TS患儿代谢异常发生过程中的早期改变.方法 由临床和核型分析确诊TS患儿47例.测量体重、身高、腰围及血压,检测空腹血糖、胰岛素、总胆固醇、高密度脂蛋白胆......
[期刊论文] 作者:巴宏军,陈红珊,李燕虹,杜敏联,苏喆,马华梅,陈秋莉,古玉芬,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2014
目的分析肥胖儿童代谢综合征发生过程的临床特征及代谢异常发生情况。方法以本院儿科门诊2008-2010年确诊为单纯性肥胖症的患者为研究对象,检测空腹血糖、空腹血脂,计算胰岛...
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