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[期刊论文] 作者：朱燕凤,张婷,陈扬,林凯,陆铸今,王晓红,俞蕙,陆国平,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2013
目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义。方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型。结果约5月龄女婴,发现"皮肤...
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