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[学位论文] 作者：陆莎莎,,
来源：天津医科大学 年份：2005
两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析 研究目的: 分析两个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家...
[期刊论文] 作者：陆莎莎,赵晨,赵堪兴,
来源：国外医学.眼科学分册 年份：2005
根据表达方式和对组织影响的不同,视网膜色素变性(RP)相关基因可分为三种类型.本文介绍了前体mRNA的剪切过程,简述了三种前体mRNA剪切因子基因及其在剪切过程中的作用,以探讨...
[期刊论文] 作者：刘虎,陆莎莎,朱承华,卞春及,
来源：南京医科大学学报(自然科学版) 年份：2005
目的:探讨光学相干断层成像术(OCT)检测开角型青光眼视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与视野损害的关系,评价OCT在早期诊断青光眼中的意义.方法:正常人30例(52眼),高眼压9例(14眼)...
[期刊论文] 作者：赵晨,陆莎莎,李宁东,陈薇英,赵堪兴,
来源：中华眼科杂志 年份：2005
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),...
[期刊论文] 作者：刘虎,陆莎莎,卞春及,袁孝如,朱承华,
来源：眼科新进展 年份：2005
目的了解多焦视网膜电流图(multifocal electroretinography,mERG)在原发性开角型青光眼早期诊断中的意义.方法正常人28例31眼、Humphrey视野计检测仅表现半侧视野异常的原发...
[期刊论文] 作者：陆莎莎,赵晨,李宁东,陈薇英,赵堪兴,
来源：眼科研究 年份：2005
目的对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系进行致病基因的连锁定位,并对候选基因进行序列分析.方法在家系中进行全基因组扫描以确定与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近...
[期刊论文] 作者：赵晨,陆莎莎,李宁东,陈薇英,赵堪兴,
来源：眼科新进展 年份：2005
目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位.方法对家系中的...
[期刊论文] 作者：陆莎莎,赵晨,崔云,李宁东,张秀梅,赵堪兴,
来源：中华眼科杂志 年份：2005
目的 研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征。方法 对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成...
[期刊论文] 作者：布娟,李宁东,赵堪兴,赵晨,陆莎莎,陈薇英,
来源：天津医药 年份：2005
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用.方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测...
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