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[期刊论文] 作者：张闻宇,康可,张玉薇,侯巧芳,秦利涛,刘红彦,郝冰涛,杨科,廖世秀,娄桂予,
来源：中华骨科杂志 年份：2022
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，......
[期刊论文] 作者：张闻宇,康可,张玉薇,侯巧芳,秦利涛,刘红彦,郝冰涛,杨科,廖世秀,娄桂予,
来源：中华骨科杂志 年份：2022
目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周......
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