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[期刊论文] 作者：李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
患者 女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120 cm,体重25 kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22 ......
[期刊论文] 作者：李琳,刘桂林,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,32岁.结婚3年,其妻妊娠2次均于孕2个月自然流产.患者表型、外生殖器发育无异常,无性病史,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常。......
[期刊论文] 作者：李琳,杜家胜,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,23岁.结婚3年,妻子妊娠4次,均于50天左右自然流产.夫妻为非近亲结婚.妻子月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:例1表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学......
[期刊论文] 作者：庄文平,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌......
[期刊论文] 作者：刘英芹,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、......
[期刊论文] 作者：李琳,唐正香,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。......
[期刊论文] 作者：诸葛宝忠,李琳,郑书琪,张继霞,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
家系1 先证者,女,22岁.结婚1年,2次妊娠均于孕40d左右自然流产.月经规律.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。......
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