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[期刊论文] 作者：徐兆,张晓莉,贾天明,董燕,经晓晓,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2022
目的:分析1例由n UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。n 方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例n UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结......
[期刊论文] 作者：王舒艳,杜开先,关静,李林,孔丽娜,董燕,贾天明,
来源：实用临床医药杂志 年份：2022
目的 探讨儿童自身免疫性脑炎早期脑电图特点,为免疫性脑炎的早期诊治提供客观依据.方法 回顾性分析32例自身免疫性脑炎患儿[8例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,24例为抗体阴性自身免疫性脑炎]的视频脑电图及动态脑电图资料,分析脑电图背景、临床发作期......
[期刊论文] 作者：关静,杜开先,董燕,李林,宋盼盼,龚欢,张晓莉,贾天明,
来源：中华儿科杂志 年份：2022
目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料，分析其临床及遗传学特点。......
[期刊论文] 作者：董燕,张珂,杜开先,史晓依,史亚丽,徐瑞娟,贾天明,李肖,
来源：中华神经科杂志 年份：2022
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与......
[期刊论文] 作者：牛国辉,张晓莉,李林琛,刘红星,崔博,王鑫,谢加阳,贾天明,
来源：新乡医学院学报 年份：2022
目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征.方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的12个家系共14例PMD患儿的临床表现和基因突变特点.结果 14例均为男性,就诊年龄5 d至10岁,起病年龄1 d至7个月.首发症状表现为眼球......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,史亚丽,王军,贾天明,张珂,徐瑞娟,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:对n CHD7新发变异所致CHARGE综合征病例进行临床表型及相关基因分析，丰富CHARGE综合征临床表型，探讨其可能的遗传学病因。n 方法:对本院神经内科收治的2例CHARGE综合征患者的临床表型进行分析，对患儿及其父母行家系全外显子组测序(trio whole exome ......
[期刊论文] 作者：董燕,徐瑞娟,史亚丽,王军,张珂,崔甲昱,贾天明,杜开先,郭芪良,张晓莉,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2022
目的 观察清醒期、睡眠期婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)患儿痉挛发作期间不同频段脑功能网络属性特征路径长度(characteristic path length,CPL)的变化,探讨激素冲击治疗对IS患儿脑功能网络的作用.方法 IS患儿19例(IS组),均行甲泼尼龙或促肾上腺皮质激素冲击......
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