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[期刊论文] 作者：徐兆,董燕,贾天明,
来源：中国实用神经疾病杂志 年份：2021
目的回顾性分析209例婴儿痉挛症患者颅脑影像学特征,并观察脑结构性异常是否对治疗效果产生影响。方法选择2014-01—2019-10于郑州大学第三附属医院首诊的209例婴儿痉挛症患...
[期刊论文] 作者：李林,杜开先,张晓莉,董燕,关静,甘玲,贾天明,
来源：中国全科医学 年份：2021
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的...
[期刊论文] 作者：关静,杜开先,董燕,李林,宋盼盼,张晓莉,贾天明,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2021
目的探讨儿童自身免疫性脑炎临床表现,为免疫性脑炎的早期诊治提供依据。方法收集2012年1月至2019年7月我院诊断32例自身免疫性脑炎患儿临床资料,并进行统计学分析。结果 AE...
[期刊论文] 作者：李小丽,贾天明,张晓莉,甘玲,郭芪良,李肖,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对3例Menkes病患儿家系的n ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:应用二代测序(next-generation sequencing，NGS)对3个Menkes病家...
[期刊论文] 作者：董燕,魏琛,杜开先,张艳丽,赵世超,贾天明,徐发林,
来源：中国继续医学教育 年份：2021
目的 研究临床路径教学在小儿神经内科临床教学中的应用.方法 将于2018年1月—2020年1月期间60名在本院儿科实习的本科生随机平均分为两组,分别进行传统带教及临床路径带教,最后通过考核及问卷评分进行评价.结果 两组学生的理论成绩差异无统计学意义(P>0.05),而......
[期刊论文] 作者：烟海丽,马春英,彭献华,庞飞,李升,贾天明,卫建辉,
来源：中国实用乡村医生杂志 年份：2021
儿童是流行性感冒的易感人群,也是重症流感的高危人群,重症流感中的一少部分可进展为坏死性脑炎.坏死性脑炎起病急骤,病情变化快,无特异性药物治疗,致病死率高.目前,对坏死性...
[期刊论文] 作者：胡隔霞,贾天明,张晓莉,闫晨歌,甘玲,徐兆,刘磊,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果。方法收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,徐瑞娟,杜开先,贾天明,王丽君,李肖,宋盼盼,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊...
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法:对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果:患儿存在全面性发育迟缓、特......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊......
[期刊论文] 作者：张晓莉,韩瑞,贾天明,楚嫚嫚,徐丹,赵鑫,陆林,闫丽红,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要先证者，男孩，2月龄时发现发育落后，伴有眼球震颤，视力及听力均有异常，1岁5月龄时出现抽搐症状，头颅核磁提示丘脑、中脑、脑桥异常信号；先证者哥哥自幼表现发育落后，后出现抽搐发作，于6岁半夭折。家系全外显子组基因测序提示，先证者及其哥哥SDHA基因均存在复合杂合......
[期刊论文] 作者：牛国辉,张晓莉,李林琛,刘红星,崔博,王鑫,谢加阳,贾天明,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。......
[期刊论文] 作者：杜开先,胡会会,李林,董燕,关静,宋春兰,白艳敏,孔丽娜,贾天明,
来源：实用临床医药杂志 年份：2021
目的探讨脑脊液中纤维连接蛋白(FN)、血管内皮生长因子(VEGF)及乳酸脱氢酶(LDH)水平在鉴别诊断儿童细菌性脑膜炎(BM)和病毒性脑炎(VE)中的价值。方法选取31例BM患儿(BM组)、34例VE患儿(VE组)及26例非中枢神经系统(CNS)感染患儿(对照组)为研究对象。采用酶联免疫......
[期刊论文] 作者：甘玲,张晓莉,贾天明,徐丹,牛国辉,徐兆,胡隔霞,孙一帆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果.结果 女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见......
[期刊论文] 作者：张晓莉,楚嫚嫚,李小丽,韩瑞,王丽君,宋盼盼,甘玲,牛国辉,贾天明,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 探讨ERCC8基因突变所致一家系中2例姐弟Cockayne综合征(CS)的临床特征、影像学及遗传学特点.方法 选择一家系中2例ERCC8基因突变导致的CS患者的临床资料,分析其临床特点和遗传学特点,并根据CS相关文献,对其临床表现、影像学特点及相关基因等进行分析.结果 ......
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