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[期刊论文] 作者：贺薷萱,叶乐平,杨艳玲,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困......
[期刊论文] 作者：康路路,刘玉鹏,沈鸣,陈哲晖,宋金青,贺薷萱,刘怡,张尧,董慧,李梦秋,金颖,郑宏,王峤,丁圆,李溪远,李东晓,李海霞,刘雪芹,肖慧捷,姜玉武,熊晖,张春燕,王朝霞,袁云,梁德生,田亚平,杨艳玲,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的:总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点，探讨诊断、治疗及预防对策。方法:回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿31...
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