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[期刊论文] 作者：于亮,李芹,林俊,马莎,陈婷婷,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中华风湿病学杂志 年份：2014
目的 研究PSMB8、PSMB9基因单核苷酸多态性(SNP)与云南地区汉族女性RA及SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP)对209例RA患者、178例SLE女性患者及216名健康女性对照PSMB8基因的rs2071543位点和PSMB9基因的rs17587位点进行基因分型.使用SHEs......
[期刊论文] 作者：孙浩,杨昭庆,刘舒媛,于亮,林克勤,黄铠,褚嘉祐,黄小琴,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的 在傣族和蒙古族群体中,验证全基因组关联研究(GWAS)筛查出的3个转录因子(CASZ1,RPL6和ZNF652)基因内的4个阳性SNP是否与高血压发病相关.方法 采用SNaPshot的方法对这4个...
[期刊论文] 作者：黄铠,易薇,杨必清,徐莉娜,刘丹,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的 研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点.方法 从483例云南省傣族、1 80例贵州省...
[期刊论文] 作者：陈婷婷,林俊,晋松,马莎,于亮,黄铠,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）与HLA-G基因3qE翻译区（3’untranslated region，3’UTR）3个位点（＋296014bp插入／缺失、＋3035C／T和＋3142C／G）多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因......
[期刊论文] 作者：王秀云,孙浩,黄铠,林克勤,刘舒媛,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的 探讨DNA池结合焦磷酸测序技术(DNA pooling and pyrosequencing,DNA pooling-PSQ)在病例-对照关联性研究中的适用性.方法 利用前期获取的傣族高血压病例与健康对照样本...
[期刊论文] 作者：葛世军,禹崇飞,杨必清,易薇,黄铠,刘红仙,黄小琴,褚嘉祐,,
来源：中华临床医师杂志（电子版） 年份：2014
目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突...
[期刊论文] 作者：孙浩,杨昭庆,王秀云,刘舒媛,于亮,林克勤,黄铠,褚嘉祐,黄小琴,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的为了验证GWAS研究发现的3个高血压一个基因的相关性。方法本研究选取了3个在东亚群体中被GWAS研究证实了与高血压发生相关的基因(AKAP13,ENPEP和CNNM2)上的9个SNP,在傣族...
[期刊论文] 作者：葛世军,禹崇飞,杨必清,易薇,黄铠,刘红仙,黄小琴,褚嘉祐,杨昭庆,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2014
目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突...
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