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[期刊论文] 作者：陈淑芬,蒋玮莹,
来源：中华血液学杂志 年份：2009
目的 对倒位PCR(I-PCR)技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因倒位突变的检测,探讨其产前诊断价值.方法 选取了8个无血缘关系的血友病A家系,应片j已改进的I-PCR技术直接检测FVS基因第22内含子倒位.对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血,在检......
[会议论文] 作者：王继成;蒋玮莹;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病.近90％的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是...
[会议论文] 作者：王继成,陈淑芬,蒋玮莹,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 糖原贮积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSD Ⅰ a型尚无有效的治疗方法 ,基因治疗尚在探索研究中,很多患儿在成年前死亡。由于G6Pase仅在肝脏、肾脏和小肠中表达,以往临床诊......
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