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[期刊论文] 作者：张莉丹,王伟,杨露露,孙曼青,陆文丽,董治亚,王德芬,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2018
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者......
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