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[期刊论文] 作者:王伟, 王德芬, 崔贻芬, 倪继红, 董治亚, 付曼芬, 付红梅, 来源:中华儿科杂志 年份:2003
[期刊论文] 作者:王伟,王德芬,崔贻芬,倪继红,董治亚,付曼芬,付红梅,陆国强,陈凤生, 来源: 年份:2003
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略,为进一步的遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段,而仅为母源DNA......
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