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[期刊论文] 作者：舒剑波,
来源：建筑工程技术与设计 年份：2018
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[期刊论文] 作者：舒剑波,,
来源：百科论坛电子杂志 年份：2018
路桥设计的优劣性不仅会对后续路桥使用寿命产生直接影响,交通运行效率的提升与之更存在密切联系,因此,在路桥实际设计阶段,应当结合目标需求,对工程中涵盖的细化要素进行精...
[期刊论文] 作者：牛岩, 赵澎, 蔡春泉, 舒剑波,,
来源：天津医药 年份：2018
目的对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料,提取...
[期刊论文] 作者：商跃云,张慧,林书祥,舒剑波,
来源：中华急诊医学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：王懿征, 舒剑波, 方玉莲, 蔡春泉,,
来源：天津医药 年份：2018
目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法...
[期刊论文] 作者：刘晓军, 张培元, 雷梅芳, 舒剑波, 张玉琴,,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采...
[期刊论文] 作者：石武娟,舒剑波,刘晓军,宋立,麻庆荣,王丹,
来源：天津医药 年份：2018
ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的...
[期刊论文] 作者：刘晓军, 张培元, 雷梅芳, 韦新平, 于晓莉, 李东, 舒剑波,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：刘晓军,张培元,雷梅芳,韦新平,于晓莉,李东,舒剑波,蔡春泉,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
目的 总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法 收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二...
[期刊论文] 作者：舒剑波,孙蓓,王朝,潘蕊,孟英韬,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新......
[期刊论文] 作者：王朝,张新杰,邹倩倩,张书红,孟英韬,林书祥,张玉琴,蔡春泉,舒剑波,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法.方法 收集整理患儿临床资料,提取...
[期刊论文] 作者：刘晓军,张培元,雷梅芳,韦新平,于晓莉,李东,舒剑波,蔡春泉,张玉琴,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
目的 总结早期癫(癎)性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用.方法 收集68例早期癫(癎)性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用...
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