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[期刊论文] 作者:赵秀丽,孟金萍,孙淼,敖杨,吴爱华,罗会元,张学, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎...
[期刊论文] 作者:康晓静,孙淼,杨威,于敏,鞠强,罗会元,夏隆庆,张学, 来源:中华皮肤科杂志 年份:2005
目的 研究Ⅰ型先天性甲肥厚患者角蛋白16和6A基因多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA,其中1个家系有家族史,有4代7例患者,另一为1个散发病例,无家族史.采用聚合酶链反应扩增KRT16和KRT6A基因的全部编码序列,DNA直接测序,限制性内切酶反应验证.结......
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