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[期刊论文] 作者:薛洋,毛天球,段小红, 来源:中华口腔医学杂志 年份:2013
致密性成骨不全(pycnodysostosis)是一类由组织蛋白酶K(cathepsin K)基因(MIM-601105)突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征[1-7].早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者,但因患者骨密度明显增高这一典型特征,该病一直归......
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