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[期刊论文] 作者：惠培培,徐子迪,张琳,曾俏,刘敏,闫洁,吴玉筠,桑艳梅,朱逞,倪桂臣,李荣敏,王杰英,
来源：中华胰腺病杂志 年份：2022
目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象，对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和......
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