搜索筛选:
搜索耗时1.6190秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 4 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：余佳,桑艳梅,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病，以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统，发病率为1∶8 000 000～1∶4 000 000。多数患儿仅能活到6～20岁，...
[期刊论文] 作者：张微,桑艳梅,
来源：中华糖尿病杂志 年份：2021
先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿期及儿童期持续性、复发性低血糖最主要的病因。因与胰岛素分泌相关的基因突变，造成胰岛素分泌途径相关蛋白结构或功能受损，使胰岛β细胞无法因血糖水平而相应地调节胰岛素分泌，故而继发低血糖。迄今已发现了15种与之相关的致病基因，......
[期刊论文] 作者：徐子迪,张琳,曾俏,吴玉筠,刘敏,闫洁,桑艳梅,
来源：疑难病杂志 年份：2021
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患...
[期刊论文] 作者：赵沙沙,王军屏,邸志彦,桑艳梅,王杰英,宋梅,王芳韵,
来源：中国超声医学杂志 年份：2021
目的 结合基因检测结果探讨超声心动图对儿童Williams综合征的诊断价值.方法 以经临床诊断儿童Williams综合征的12例患儿为研究对象,回顾超声心动图首诊的心血管病变表现和临床参照Lowery评分诊断的结果,与基因检测结果进行对照分析.结果 12例患儿均伴有主动脉......
相关搜索：
