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[期刊论文] 作者：李林,杜开先,张晓莉,董燕,关静,甘玲,贾天明,
来源：中国全科医学 年份：2021
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的...
[期刊论文] 作者：关静,杜开先,董燕,李林,宋盼盼,张晓莉,贾天明,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2021
目的探讨儿童自身免疫性脑炎临床表现,为免疫性脑炎的早期诊治提供依据。方法收集2012年1月至2019年7月我院诊断32例自身免疫性脑炎患儿临床资料,并进行统计学分析。结果 AE...
[期刊论文] 作者：董燕,魏琛,杜开先,张艳丽,赵世超,贾天明,徐发林,
来源：中国继续医学教育 年份：2021
目的 研究临床路径教学在小儿神经内科临床教学中的应用.方法 将于2018年1月—2020年1月期间60名在本院儿科实习的本科生随机平均分为两组,分别进行传统带教及临床路径带教,最后通过考核及问卷评分进行评价.结果 两组学生的理论成绩差异无统计学意义(P>0.05),而......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,徐瑞娟,杜开先,贾天明,王丽君,李肖,宋盼盼,
来源：临床儿科杂志 年份：2021
目的探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况。结果女性患儿,1岁2月龄,有特殊...
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法:对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果:患儿存在全面性发育迟缓、特......
[期刊论文] 作者：董燕,史晓依,杜开先,徐瑞娟,贾天明,李肖,宋盼盼,王丽君,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊......
[期刊论文] 作者：杜开先,胡会会,李林,董燕,关静,宋春兰,白艳敏,孔丽娜,贾天明,
来源：实用临床医药杂志 年份：2021
目的探讨脑脊液中纤维连接蛋白(FN)、血管内皮生长因子(VEGF)及乳酸脱氢酶(LDH)水平在鉴别诊断儿童细菌性脑膜炎(BM)和病毒性脑炎(VE)中的价值。方法选取31例BM患儿(BM组)、34例VE患儿(VE组)及26例非中枢神经系统(CNS)感染患儿(对照组)为研究对象。采用酶联免疫......
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