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[期刊论文] 作者：利婧,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,张成,
来源： 年份：2013
目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女......
[会议论文] 作者：利婧,操基清,杨娟,李亚勤,张成,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子依据.方法 收集2个DM家系,对其临床进行详细分析,用片段分析法对2个DM家系内的4例患者和1......
[会议论文] 作者：操基清;杨娟;李亚勤;利婧;梁颖茵;张惠丽;朱瑜龄;张成;,
来源：广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议 年份：2013
目的：研究Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法：回顾性分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及emerin和LMNA基因检测结果.结果：患...
[会议论文] 作者：李亚勤,杨娟,操基清,刘焯霖,张成,孙毅明,冯伟勋,黄石标,罗燕君,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
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[期刊论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,,
来源：中华神经科杂志 年份：2013
目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周...
[会议论文] 作者：杨娟,操基清,孙毅明,李亚勤,冯伟勋,黄石标,罗燕君,刘焯霖,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
糖原累积病2型又称庞贝病,是一种进行性多系统受累的疾病,由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶(d a-glucosidase,GAAaci)活性缺陷所致,临床上以进行性呼吸肌和四肢肌萎缩无力为特征,患者生存期短.自2006年起GAA被批准用于治疗庞贝病,目前已经在多个国家进行了临床试验,并......
[会议论文] 作者：操基清;张成;杨娟;李亚勤;利婧;张惠丽;朱瑜玲;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析和总结一个核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床特征和基因突变,提高同行对该病的认识,以实现早期诊断和早期治疗,提高他们的生活质量。方法 收集先证者的临...
[会议论文] 作者：张惠丽;张成;朱瑜玲;操基清;杨娟;李亚勤;利婧;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征1例患者临床、影像学、分子遗传学特点及临床治疗效果.方法 选择2012年我院门诊就诊的1例MELAS综合征患者...
[会议论文] 作者：操基清;张成;杨娟;李亚勤;利婧;张惠丽;朱瑜玲;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3...
[会议论文] 作者：操基清,张成,杨娟,李亚勤,利婧,张惠丽,朱瑜玲,梁结华,郑民缨,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法 分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果 患者A,男...
[期刊论文] 作者：郑卉,李秋玲,杨娟,操基清,梁颖茵,李亚勤,张惠丽,朱瑜玲,张成,
来源：中华神经医学杂志 年份：2013
目的 探索原矾酸钠(SOV)能否增强骨骼肌的运动功能及其可能的作用机制. 方法 以73只mdx鼠为研究对象,按照SOV注射剂量的不同将其分为0 mg/kg(阴性对照组)及3、9、12、15、18和21 mg/kg SOV治疗组,另选10只C57BL/10小鼠作为正常对照组.连续尾静脉注射SOV 2次后,......
[会议论文] 作者：李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,王艳云,张瑶,陈菲,孔杰,郑民缨,张旭,张成,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像......
[期刊论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,佘世峰,
来源： 年份：2013
目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征，提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料，进行外周血酸性α葡糖苷酶（acid alpha glucosidase，GAA）活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、......
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,利婧,陈菲,郑民缨,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citr...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,孙筱放,张成,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床......
[会议论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,利婧,孙筱放,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]操基清[2]杨娟[2]张保锋[3]王艳云[1]张瑶[2]陈菲[1]孔杰[2]郑民缨[2]张旭[3]张成[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先...
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