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[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-1)家系进行基因分析，探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA，对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)基因进行直接测序，确定GCDH基因变异类型。结果......
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