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[期刊论文] 作者：黄建军,杨坤芳,施晓容,王春梅,谢文煌,陈育才,
来源：国际儿科学杂志 年份：2017
目的X连锁肾上腺脑白质营养不良多在4～8岁发病，临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征。我们通过对住院和门诊肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析，以提高X连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平......
[期刊论文] 作者：施晓容,林希,柯钟灵,陈素清,吴斌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的探讨1个Menkes病家系的临床特点，并分析其ATP7A基因的突变情况。方法对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析。结果患病男婴于5个月时就诊，主要表现为抽搐及智力运动......
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