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[会议论文] 作者：李东晓,冀浩然,吴晔,顾强,赵海娟,尚晶,杨艳玲,方方,孟岩,秦炯,施惠平,吴希如,姜玉武,王静敏,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30万,临床表现以眼球震颤、肌张力...
[会议论文] 作者：冀浩然,秦炯,施惠平,吴希如,姜玉武,王静敏,李东晓,吴晔,顾强,赵海娟,尚晶,杨艳玲,孟岩,方方,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-de......
[会议论文] 作者：冀浩然[1]秦炯[1]施惠平[2]吴希如[1]姜玉武[1]王静敏[1]李东晓[1]吴晔[1]顾强[1]赵海娟[3]尚晶[3]杨艳玲[1]孟岩[2]方方[4],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。 方法：收......
[会议论文] 作者：李东晓[1]冀浩然[1]吴晔[1]顾强[1]赵海娟[2]尚晶[2]杨艳玲[1]方方[3]孟岩[4]秦炯[1]施惠平[4]吴希如[1]姜玉武[1]王静敏[1],
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 315080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/30万,临床表现以眼球震颤、肌张力...
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