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[期刊论文] 作者:许良云,张其刚,曾雯琼, 来源:健康必读 年份:2021
目的:采用自建的通用型人微小病毒B19(Human parvovirus B19,HPVB19)实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,QPCR)方法分析反复流产与HPVB19感染的相关性.方法:针对3种...
[期刊论文] 作者:许良云,张其刚,范广来,赵建华, 来源:实用临床医药杂志 年份:2021
目的建立可同时检测各型人微小病毒B19(HPV B19)的荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法。方法运用在线工具MAFFT比对分析3种基因型的HPV B19代表病毒株NS1区域序列,针对保守区序列设计特异性的引物和探针。建立检测HPV B19实时荧光定量PCR方法,并对该方法的敏感性......
[期刊论文] 作者:孙春涛,张其刚,孔玲莉,王玉美,张丽, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法:通过多重探针杂交富集患儿n ACAT...
[期刊论文] 作者:孙春涛,张其刚,孔玲莉,王玉美,张丽, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证......
[期刊论文] 作者:张其刚,范广来,张舒,刘月芳,张文杰,潘琼, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿n PCCA和n PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,...
[期刊论文] 作者:张其刚,范广来,张舒,刘月芳,张文杰,潘琼, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链......
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