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[期刊论文] 作者：拜红霞,崔英霞,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,type Ⅱ, DGI-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋...
[期刊论文] 作者：郝丽君,崔英霞,,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
Kallm ann综合征是一种罕见的遗传病,它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallm ann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现...
[期刊论文] 作者：郝丽君,崔英霞,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对...
[期刊论文] 作者：郝丽君,崔英霞,,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
Y染色体上AZF区域的微缺失是临床上最常见的无精子症和少精子症遗传学改变，因此对其检测已成为生殖中心的常规检测项目。到目前为止，基因型一表型虽说不是特别清楚，但基本的轮廓......
[期刊论文] 作者：拜红霞（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（dentinogenesis imperfecta，typeⅡ，DGI—Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病，疾病基因定位于人类染色体q21，目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（den......
[期刊论文] 作者：郝丽君（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
Kallmann综合征是一种罕见的遗传病，它表现为促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失或嗅觉减退。目前研究已发现Kallmann综合征的3种遗传方式及其相关的疾病基因。现对K...
[期刊论文] 作者：郝丽君（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
Silver—Russell综合征是一组遗传异质性的疾病，主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对...
[期刊论文] 作者：邵永,胡毓安,崔英霞,黄宇烽,,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
目的：探讨引起圆头精子症的原因。方法：对1例圆头精子症患者进行精液常规分析、精子DNA特殊染色及外周血淋巴细胞染色体等检查。结果：圆头精子症患者的精子顶体缺如，顶体酶活性很......
[期刊论文] 作者：高铁杰,赵福郡,张治国,崔英霞,杜春英,,
来源：中国防痨杂志 年份：2006
目的昌平区积极实施现代结核病控制策略,推行直接面视下的短程化疗(DOTS),取得了良好的近、远期效果。为了解我区耐药情况,今对2004年1月1日—2005年6月30日我所肺结核病人临...
[期刊论文] 作者：崔英霞, 侯燕宁, 王云华, 郝丽君, 拜红霞, 李芳秋,,
来源：临床检验杂志 年份：2006
目的 对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位。方法 提取该家系18个成员的外周血DNA；在染色体4q21上选择6个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点，即D4S1534、GAT...
[期刊论文] 作者：崔英霞,夏欣一,郝丽君,潘连军,王国洪,王云华,梁泉,黄宇烽,,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
目的：报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和踱骨畸形的罕见病例。方法：对患者进行常规的染色体核型分析；选用X／Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因（SRY）探针对患者进行原......
[期刊论文] 作者：夏欣一,崔英霞,潘连军,郝丽君,金保方,吴永明,黄宇烽,王修,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
目的：报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系，探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法：应用G显带技术进行染色体检查；通过对12个序列标签位点（STS）的多重PCR扩......
[期刊论文] 作者：夏欣一,崔英霞,潘连军,郝丽君,金保方,吴永明,黄宇烽,王修来,,
来源：中华男科学杂志 年份：2006
目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多...
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