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[期刊论文] 作者：周秦,崔英霞,
来源：中华男科学杂志 年份：2005
Klinefelter综合征患者以47,XXY核型,睾丸精曲小管发育不良,无精子症和不育为特征.但极少数患者仍有局部生精灶和少量精子发生.近年来由于辅助生育技术的发展,Klinefelter综...
[期刊论文] 作者：侯燕宁, 崔英霞,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000～1/8...
[期刊论文] 作者：王云华,崔英霞,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
肿瘤发生和发育畸形与染色体的不平衡有关,包括染色体的扩增和缺失.常规的比较基因组杂交技术(conventional comparative genomic hybridization)由于能在一次试验中掌握整个...
[期刊论文] 作者：陈亚军,崔英霞,王咏梅,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的报告1对异卵孪生姊妹,分别为21三体综合症患者和表型核型正常的个体,并讨论患者额外21号染色体的来源.方法对孪生姊妹进行外周血淋巴细胞染色体核型分析和15个DNA微卫星...
[期刊论文] 作者：王云华（综述）,崔英霞（审校）,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
肿瘤发生和发育畸形与染色体的不平衡有关,包括染色体的扩增和缺失.常规的比较基因组杂交技术(conventional comparative genomic hybridization)由于能在一次试验中掌握整个...
[期刊论文] 作者：周秦,崔英霞,王咏梅,黄宇烽,
来源：遗传 年份：2005
报告1例孕38 w经剖腹产出生的畸形男儿.患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻.出生后10 min由于呼吸衰竭而夭折.患儿经外周血淋巴细胞染色体核型...
[期刊论文] 作者：张爱琴,崔英霞,王咏梅,黄宇烽,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的报告1例嵌合型的t(13;13)致妻5次流产的男性携带者,并对胚胎流产的原因进行讨论.方法对流产胚胎组织进行15个DNA短串联重复序列分析.结果 t(13;13)携带者的流产胚胎检测D...
[期刊论文] 作者：戈一峰,黄宇烽,胡毓安,崔英霞,刘琦,
来源：医学研究生学报 年份：2005
目的:本研究旨在建立一套子宫内膜细胞体外培养和贮存传代的方法,为进一步对其进行抗原组分研究奠定基础。方法:用胶原酶消化和铜网过筛法分离子宫内膜基质细胞和上皮细胞,进...
[期刊论文] 作者：郝丽君,崔英霞,王云华,商学军,黄宇烽,
来源：中华男科学杂志 年份：2005
目的:研究Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断.方法:对Kallmann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验和磁共振成像(MRI)检查.结果:...
[会议论文] 作者：郝丽君;崔英霞;王云华;商学军;黄宇烽;,
来源：第四次全国中西医结合男科学术会议 年份：2005
Kallmann综合征(KS)又称为低促性腺激素性腺功能减退综合征,主要表现为促性腺激素分泌不足的性腺机能减退及嗅觉丧失或减弱,是一种罕见的先天性遗传病,该综合症可呈散发型或...
[期刊论文] 作者：王云华, 崔英霞, 姚兵, 郝丽君, 拜红霞, 宛传丹, 黄,
来源：临床检验杂志 年份：2005
目的检测来源不明的额外标记染色体和衍生染色体.方法用多色荧光原位杂交技术结合G显带技术和NOR技术,对1例47,XY,inv(9)(p11q13),+mar和1例46,XY,t(5;?)核型进行诊断.结果病...
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