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[期刊论文] 作者：唐北沙,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
神经系统遗传性疾病（neurogenetic disorders）系指由遗传物质（染色体、基因或线粒体）的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病。依据引起遗传物质改......
[会议论文] 作者：唐北沙,
来源：国际神经病学中山高峰论坛·2012暨中新帕金森病与运动障碍疾病诊疗新进展研讨会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：唐北沙,江泓,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动...
[期刊论文] 作者：刘新建,唐北沙,
来源： 年份：2012
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状。引起共济失调的病因很多，但主要可分为遗传性及散发性两大类。遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调。而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调。散发性共济失调......
[期刊论文] 作者：张如旭,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,目前已有28个疾病基因被克隆.主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失.根据电生理和病理特点,CMT可分......
[会议论文] 作者：江泓,陈召,唐北沙,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 在孟德尔遗传的神经系统遗传病中，共济失调毛细血管扩张症(AT)、舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)、杆状体疾病(NM)、Joubert综合征(JS)等罕见的常染色体隐性遗传性神经肌病的分子诊断一直以来是应用经典的分子遗传学方法，包括多聚酶链式反应(PCR)和DNA测序(Sang......
[期刊论文] 作者：关文娟,王俊岭,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病.按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调.本文对几种常见的常染色体隐性遗传......
[期刊论文] 作者：严伟倩,王俊岭,唐北沙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
神经退行性疾病是一组病因不明的慢性进行性神经损害.蛋白质的错误折叠和聚集是这类疾病共同的病理特征.热休克同源蛋白70羧基端作用蛋白(carboxyl-terminus of Hsc70 interacting protein,CHIP)具有双重功能,一方面可作为热休克蛋白的辅助因子,通过氮基端的34......
[会议论文] 作者：江泓[1]陈召[2]唐北沙[3],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 在孟德尔遗传的神经系统遗传病中，共济失调毛细血管扩张症(AT)、舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)、杆状体疾病(NM)、Joubert综合征(JS)等罕见的常染色体隐性遗传性神经...
[会议论文] 作者：郭纪锋,李凯,严新翔,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[会议论文] 作者：关文娟,刘新建,王俊岭,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[会议论文] 作者：刘新建,王俊岭,詹自雄,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[会议论文] 作者：郭纪锋,车向前,严新翔,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：宋延民,龙莉莉,杨茜,李海燕,唐北沙,,
来源：现代生物医学进展 年份：2012
目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12...
[会议论文] 作者：沈璐,廖鑫鑫,严新翔,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：刘小民,赵国华,孔凡斌,沈璐,唐北沙,,
来源：临床神经病学杂志 年份：2012
目的探讨遗传性痉挛性截瘫（SPG）一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病...
[会议论文] 作者：郭纪锋,董晓丽,严新翔,唐北沙,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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[期刊论文] 作者：罗丽霞,潘乾,夏昆,唐北沙,江泓,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良( myotonic dystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular ......
[会议论文] 作者：吕占云,郭纪锋,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 了解中国中南地区散发性帕金森病维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术，对中南地区汉族人群483例帕金森病(PD)患者及498例正常对照组人群进行维生素D受体基因rs4334089及rs731......
[会议论文] 作者：徐倩,张晓洁,唐北沙,蔡芳,宋伟宏,
来源：第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2012
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