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[期刊论文] 作者：韩亚丽,周在威,张敬之,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
随着测序技术的日臻成熟及其在基因病诊断应用中的日益普及，测序数据的处理已成为临床基因诊断的一个重要环节。近年来，各类软件和数据库的开发，已使得对高通量测序数据的变异筛查流程变得更加完善、便捷。然而，将筛查到的变异与疾病表型进行关联，并对该变异可能的致......
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