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[期刊论文] 作者:胡凌云,李立安,游艳琴,卢彦平, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2022
病史摘要患者1:29岁,孕2产0,身高160cm,体重50Kg,人工流产1次,既往有轻微痛经史,甲亢治疗后甲减5年,服用优甲乐。末次月经:2020年6月17日,外地建档,NT、唐筛未见异常。停经21 1周在京办事期间自觉有大便感,如厕后出现突发晕厥,半分钟后自行清醒,随后出现下腹部不适,伴乏力感,无......
[期刊论文] 作者:谢潇潇,赵青冬,付玉荣,张文玲,孟元光,卢彦平, 来源:南方医科大学学报 年份:2022
11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性......
[期刊论文] 作者:许伊云,谢潇潇,周红辉,汪龙霞,游艳琴,赵青冬,孙静,卢彦平, 来源:中华围产医学杂志 年份:2022
目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后......
[期刊论文] 作者:宋蕊,张鑫悦,任远,谢潇潇,周红辉,徐虹,游艳琴,汪龙霞,卢彦平, 来源:中华妇产科杂志 年份:2022
目的:探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的疾病特点。方法:回顾性分析2010年1月至2020年6月于解放军总医院第一医学中心行一代测序检测发现成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因c.1138位点突变的胎儿共15例的临床资料(包括超声测量指标)。对胎儿父母的年龄,胎儿的头围(HC)、股骨......
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