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[期刊论文] 作者：姜也,郑晓勇,谢海啸,刘媚娜,王欢欢,王明山,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)以明......
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