搜索筛选:
搜索耗时1.9161秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 17 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：杨曦,何江,余伍忠,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
新生儿筛查(neonatal screening)起源于1960年[1],起初筛查苯丙酮尿症(PKU),之后扩展到一些其他疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来,经早期治疗,避免患...
[期刊论文] 作者：何江,杨曦,余伍忠,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
1病例患儿,男,汉族,2012年11月8日出生,经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256.3μmol/L,12月10日召回初诊时头发黑色有光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,肌张力正常,注意力集中...
[期刊论文] 作者：何江,余伍忠,高晓康,,
来源：解放军预防医学杂志 年份：2014
目的探讨高原军人睡眠状况,为改善高原军人睡眠质量提供科学依据。方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)对驻守在3700 m、4300 m和5200 m的239名军人进行问卷调查并进行统计...
[期刊论文] 作者：张璐,邹红云,余伍忠,王铮,焦敏,,
来源：中国实验诊断学 年份：2014
目的通过比较强直性脊柱炎(AS)患者与健康人之间TNF-α的表达差异,探讨其在该病发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定强直性脊柱炎患者和健康人血浆中TNF-α...
[期刊论文] 作者：张璐,邹红云,余伍忠,王铮,焦敏,
来源：中国实验诊断学 年份：2014
目的探讨强直性脊柱炎（AS）患者肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因启动子区甲基化状态与其表达量增高及发病机制的关系。方法采用甲基化特异性PCR技术（MS-PCR）和重亚硫酸盐转化基因测序法（B......
[期刊论文] 作者：徐娇阳,姜婧,桂俊豪,余伍忠,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2014
MicroRNA(miRNA)是一类长约22bp的小分子非编码单链RNA。作为一类基因表达调控分子,绝大多数miRNA存在于细胞内,通过与靶mRNA的3′-非翻译区(3′-UTR)互补结合而介导抑制...
[期刊论文] 作者：何江,杨曦,邹红云,张琼,余伍忠,
来源：中国生育健康杂志 年份：2014
目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）的诊断及其基因突变特点，为开展BH4D的基因诊断提供依据。方法（1）归纳、总结临床症状、体征，复检血苯丙氨酸（P......
[期刊论文] 作者：徐娇阳, 是文辉, 余伍忠, 桂俊豪,,
来源：临床检验杂志 年份：2014
在研究低氧损伤机制时发现,EDTA-K2抗凝的低压低氧处理SD大鼠的下腔静脉血液标本全部发生溶血,而常压常氧对照组SD大鼠血标本未溶血。经进一步观察,上述现象与采血手法、...
[期刊论文] 作者：徐娇阳,姜婧(综述),桂俊豪,余伍忠(审校),
来源：国际检验医学杂志 年份：2014
MicroRNA（miRNA）是一类长约22 bp 的小分子非编码单链RNA。作为一类基因表达调控分子，绝大多数 miRNA存在于细胞内，通过与靶 mRNA 的3′-非翻译区（3′-UTR）互补结合而介导抑制mRNA...
[期刊论文] 作者：毛新梅,刘媛,何江,李晓强,余伍忠,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6突变类型及频率，为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用聚合酶联反应(PCR)产物直接测序方法，对宁夏73例经典型PKU患儿[PKU患儿均为宁夏新生儿疾病筛查中心2010年1月至2013年6月确......
[期刊论文] 作者：毛新梅,何江,刘媛,李晓强,余伍忠,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及......
[期刊论文] 作者：杨柳,张红梅,徐娇阳,王瑞,刘鸿春,王铮,余伍忠,,
来源：分子影像学杂志 年份：2014
目的了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布特点,完善新疆少数民族地区HBV流行病学资料。方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共194例,收...
[期刊论文] 作者：杨柳,张红梅,徐娇阳,王瑞,刘鸿春,邢彦超,余伍忠,,
来源：中国输血杂志 年份：2014
目的了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布特点,完善新疆少数民族地区HBV流行病学资料。方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共194名,收...
[期刊论文] 作者：毛新梅,何江,刘媛,李晓强,余伍忠,高治会,蔡晶,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2014
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例...
[会议论文] 作者：杨俊;李景春;宋永斌;是文辉;薛婧;许永华;余伍忠;徐江涛;,
来源：第四届全国中西医结合脑心同治学术交流会 年份：2014
目的：探讨脑心通对急性低压低氧诱发的空间记忆功能损害的预防作用及机制.方法：36只小鼠随机分为2组：对照组,给药组；每组包括3个亚组(常压常氧组、海拔4km组、海拔8km组,n=6)......
[期刊论文] 作者：余伍忠,毛新梅,王惠珍,李风侠,周兰霞,马晓燕,徐发亮,何江,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2014
目的分析我国西北五省区新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,为进一步提高该地区新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法新生儿出生72 h...
[期刊论文] 作者：强荣,余伍忠,蔡娜,王晓斌,秦翠云,张利平,马晓萍,王林,施选性,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法 选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0 mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技......
相关搜索：
