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[期刊论文] 作者:余伍忠,仇东辉,何江,王瑞,雷权,邹红云,杨柳,, 来源:实用医学杂志 年份:2011
目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果。方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术。结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因...
[期刊论文] 作者:余伍忠, 仇东辉, 何江, 邹红云, 王瑞, 桂俊豪, 杨柳, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2011
目的探讨新疆回族中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定7例回族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在14个...
[期刊论文] 作者:余伍忠, 仇东辉, 宋昉, 邹红云, 何江, 桂俊豪, 雷权, 来源:中国现代医学杂志 年份:2011
目的了解新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定9例维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列...
[期刊论文] 作者:余伍忠,仇东辉,宋防,邹红云,何江,桂俊豪,雷权,钱若筠, 来源:中国现代医学杂志 年份:2011
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