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[期刊论文] 作者:余伍忠,仇东辉, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
高苯丙氨酸血症中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)异常所引起的苯丙酮尿症(PKU),称为经典型PKU,患者约占高苯丙氨酸血症的98%。经典型PKU属常染色体隐性遗传病,其分子基础和...
[期刊论文] 作者:刘丽,仇东辉,余伍忠,张宇红,石小湘, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2003
苯丙酮尿症(pheylketonurie,PKU)系常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙氨酸代谢异常综合症。未经治疗控制的PKU患者体内会蓄积过量的苯丙氮酸及其中间...
[期刊论文] 作者:殷学军,宋艳,黄国香,胡边,仇东辉,王瑞, 来源:西北国防医学杂志 年份:2003
目的:研究新疆地区新生儿群体中染色体突变率.方法:脐带血淋巴细胞培养和染色体G显带技术.结果:在3 512例新生儿中发现8例染色体异常.其中常染色体三体性3例,其突变率为4.27&...
[期刊论文] 作者:周常文,徐江涛,何江,宋永斌,张宇红,郝舒亮,仇东辉,谢平,, 来源:西北国防医学杂志 年份:2003
目的: 研究乌鲁木齐地区人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型与阿尔茨海默病(AD)的遗传相关性.方法: 采用PCR-RFLP方法检测ApoE各等位基因和基因型. 结果: 51例散发性AD的ApoEε2、...
[期刊论文] 作者:桂俊豪,金明,赵晶,贾林涛,许彦鸣,于翠娟,王成济,杨安钢,周常文,仇东辉, 来源:西北国防医学杂志 年份:2003
目的 :构建三种重构型人caspase - 8基因的原核表达载体 ,转染大肠杆菌并诱导其表达。方法 :将人caspase- 8催化结构域基因及两种大、小亚基基因次序颠倒的重构型人caspase -...
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