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[期刊论文] 作者：李函, 钱丽娟, 徐南, 黄莉, 乔立兴,
来源：null 年份：2022
先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种以出生时为胶棉婴儿、角化过度及皮肤鳞屑等为特点的疾病。我们报道了1例出生时表现为棉胶婴儿，伴有轻度睑外翻、唇外翻和并指的女患儿。全外显子测序显示患儿携带PNPLA1[NM＿001145717;exon1]基因复合杂合突变：c.[56C＞A],p.（Ser19......
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