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[期刊论文] 作者：施惠平,张为民,罗会元,朱传栖,徐景蓁,薛桂荣,贺宝珍,,
来源：中国医学科学院学报 年份：1983
家族性选择性维生素B_(12)吸收不良综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病,由Imerslund及Grasbeck首先报道。其特点为幼儿时期出现巨幼细胞贫血伴持续性蛋白尿,有的并有轻度...
[期刊论文] 作者：苗世荣,方炳良,黄尚志,王玫,袁丽芳,刘国仰,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
应用多聚酶链式反应（PCR）与DNA单链构象多态（SSCP）技术，分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明，R243Q（位于外显子7）突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链......
[期刊论文] 作者：叶丽珍,马绍武,赵■,李淑华,张俊才,孙念怙,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1987
染色体异常是导致流产、畸胎、死胎及畸形儿的重要原因。我们对60对有2次或2次以上流产史夫妇及2对有畸形儿的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,发现4例异常,其核型为46,XY,t...
[期刊论文] 作者：施惠平,刘春芸,袁丽芳,郭玉凤,张桂香,张为民,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
遗传咨询和产前诊断工作,对于提倡优生、降低遗传病发生率极为重要。我国产前诊断工作始于1977年。去年,我们进行了经培养的正常羊水细胞中三种鞘脂降解所需酶(β-半乳糖苷...
[期刊论文] 作者：黄尚志,方炳良,初海鹰,袁丽芳,王玫,许顺斌,罗会元,
来源：中华医学杂志 年份：1995
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[期刊论文] 作者：黄尚志,李辉,苗世荣,徐陆亭,方炳良,刘国仰,罗会元,
来源：遗传学报 年份：1996
在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．３５１。Ａ／Ｃ位点与同一内含子中的ＳＴＲ位点间没有连锁不......
[期刊论文] 作者：袁丽芳,赵时敏,张安代,叶珏,罗会元,徐力,吴青刚,
来源：中国医学科学院学报 年份：1990
丙酸血症属有机酸血症,因丙酰辅酶A羧化酶缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。国内尚无报告,本研究室遗传门诊遇到一例,患儿于89年5月30日就诊,为3岁女孩,出生后第9天出现...
[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,郭玉凤,高淑英,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1996
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[期刊论文] 作者：杨威,谭凤钦,孙淼,曾瑄,刘杰,刘国仰,罗会元,张学,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子13......
[期刊论文] 作者：黄尚志,罗会元,梁植权,陶海南,卢孝东,冯清贵,陈历昌,
来源：中华内科杂志 年份：1982
血红蛋白纽约（NewYork）最先发现于美国纽约市一个广东籍华裔家族［Nature 213 ：876,1967］。后来我国台湾省先后发现9个家系，系台湾、客家、江苏及湖北人［Am J Phys Anthropol 34：329,1971］。因此曾经认为血红蛋白纽约只见于中国人。后来在哥斯达黎加发现2例［Hemoglobin 4：10......
[期刊论文] 作者：刘国仰,刘翀,张小晓,罗会元,叶国玲,张彦平,刘琪,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性（RELP）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与3'HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，......
[期刊论文] 作者：田勇,赵红珊,陈冀榛,刘雅萍,李明月,杨涛,罗会元,黄尚志,
来源：基础医学与临床 年份：2002
本研究通过生物信息学和分子生物学相结合的方法成功克隆了一个新的锌指蛋白基因ZNF333 cDNA.ZNF333基因包含14个外显子,编码665个氨基酸.蛋白质N端包含2个保守的KRAB-A盒,2...
[期刊论文] 作者：王涛,罗会元,袁丽芳,OkanoY,EisensmithR,WooSLC,黄淑帧,曾溢滔,刘慎如,
来源：中国医学科学院学报 年份：1991
应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的...
[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,袁丽芳,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光,
来源：中国医学科学院学报 年份：1987
溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此...
[期刊论文] 作者：贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,高秀贤,陈路燕,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
Wilson病（WD）基因内的D13S301位点为二核苷酸重复序列（dG-dT）n。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对41名无关中国汉族个体和4个WD家系D13S301位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现3个等位片段，杂合率为75%，多态信......
[期刊论文] 作者：陈松森,贾佩臣,王琳芳,梁植权,刘国仰,黄尚志,罗会元,
来源：中华医学杂志 年份：1980
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[期刊论文] 作者：潘晓丽,武盈玉,张桂芳,单维新,王富伟,陈凡,黄尚志,罗会元,
来源：中国医科大学学报 年份：1992
对来自北方6省市的21名CMD肯定携带者、24名可能携带者及13名DMD患儿血清CK、LDH及Mb进行联合测定,建立Fisher判别方程,并与RFLP连锁分析进行对比研究。结果表明:三种血清酶...
[期刊论文] 作者：段秀绵,徐敬肃,曾立志,张贵寅,黄尚志,罗会元,陶海南,梁植权,,
来源：哈医大学报 年份：1981
作者在对黑龙江省2,000人的血红蛋白普查中,发现三例异常血红蛋白,其中一例进行了异常 Hb 理化性质测定及肽链解离,分子杂交试验,证明为慢速β链异常 Hb—HbG Coushatta。...
[期刊论文] 作者：贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,罗会元,高秀贤,张学,孙开来,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：潘晓丽,武盈玉,张桂芳,单维新,王富伟,陈凡,黄尚志,罗会元,,
来源：实用儿科杂志 年份：1990
Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来...
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