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[期刊论文] 作者:赵福新,周翔天,瞿佳,韦企平,童绎,杨丽,吕建新,管敏鑫, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1...
[期刊论文] 作者:张永梅,冀延春,刘晓玲,周翔天,赵福新,孙艳红,韦企平,张娟, 来源:遗传 年份:2010
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发...
[期刊论文] 作者:张立华,闫东升,周翔天,吕帆,谢若衷,吴光波,胡诞宁,付小莹,瞿佳,, 来源:中华眼科杂志 年份:2006
目的探讨正常人眼视网膜色素上皮(RPE)细胞毒蕈碱1型(M1)受体的表达情况和M1受体对维持RPE细胞功能的作用及其与近视发生、发展的关系。方法采用已建立的RPE细胞的分离和培养...
[期刊论文] 作者:林蓓,米慧,孟祥娟,朱金萍,张娟娟,刘晓玲,孙艳红,周翔天,瞿佳,, 来源:中华眼视光学与视觉科学杂志 年份:2013
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系.对3个家系的先证者及母系成员进...
[期刊论文] 作者:张永梅,冀延春,刘晓玲,周翔天,赵福新,孙艳红,韦企平,张娟娟,, 来源:遗传 年份:2020
[期刊论文] 作者:刘燕,庄淑流,童绎,瞿佳,周翔天,赵福新,张娟娟,张永梅,章豫,, 来源:遗传 年份:2020
[会议论文] 作者:赵福新,张娟娟,张永梅,刘燕,冀延春,章豫,周翔天,瞿佳,管敏鑫, 来源:中国眼底病论坛暨第十四次全国眼底病学术会议 年份:2011
[会议论文] 作者:孔繁圣,戴旭峰,郑钦相,李文生,周翔天,吕帆,瞿佳,黎霞,庞继景, 来源:中华医学会第十四次全国眼科学术大会 年份:2009
[期刊论文] 作者:周晖晖,戴显宁,林蓓,米慧,刘晓玲,赵福新,张娟娟,周翔天,孙艳, 来源:遗传 年份:2020
[会议论文] 作者:赵福新,周翔天,张娟娟,瞿佳,张永梅,刘燕,冀延春,章豫,管敏鑫, 来源:中国眼底病论坛暨第十四次全国眼底病学术会议 年份:2011
[会议论文] 作者:曲春生,卞丹丹,李雪,肖剑,吴春平,Yue Li,江天,周翔天,瞿佳,陈捷光, 来源:第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 年份:2016
目的 视网膜神经节细胞(RGCs)的发育主要靠Math5-Brn3b/Islet1 这一通路调控完成,但二者在表达上有部分时间断层,这提示还有其他转录因子参与了RGCs 的调控。本文主要研究转录因子FEZF2 在RGCs 的表达及其功能,探讨FEZF2 是否参与了RGCs 的Math5-Brn3b/Islet1 调控......
[会议论文] 作者:黎霞,庞继景,孔繁圣,戴旭峰,郑钦相,李文生,周翔天,吕帆,瞿佳, 来源:中华医学会第十四次全国眼科学术大会 年份:2009
[期刊论文] 作者:赵福新,周翔天,张娟娟,瞿佳,冀延春,章豫,周晖晖,戴显宁,管敏鑫, 来源:中华实验眼科杂志 年份:2012
背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的遗传性眼病,常导致患者双侧中心视力下降,其基因突变频谱并不完全清楚. 目的 筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱.方法 经温州医学院伦理道德委员会批准,所有受试者知情同意.收集临床诊断为......
[期刊论文] 作者:刘燕,庄淑流,童绎,瞿佳,周翔天,赵福新,张娟娟,张永梅,章豫,管敏鑫,, 来源:遗传 年份:2010
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代...
[会议论文] 作者:米慧,管敏鑫,林蓓,刘晓玲,赵福新,张娟娟,周翔天,孙艳红,韦企平,瞿佳, 来源:The Global Conference of Chinese Geneticists(2012全球华人遗传学大会) 年份:2012
[期刊论文] 作者:林蓓,米慧,孟祥娟,朱金萍,张娟娟,刘晓玲,孙艳红,周翔天,瞿佳,管敏鑫,赵福新, 来源:中华眼视光学与视觉科学杂志 年份:2013
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系.对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查,并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增.结果 发现先证者视力轻度损害,......
[期刊论文] 作者:张永梅,冀延春,刘晓玲,周翔天,赵福新,孙艳红,韦企平,张娟娟,刘燕,瞿佳,管敏鑫,, 来源:遗传 年份:2010
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和...
[期刊论文] 作者:张永梅, 冀延春, 刘晓玲, 周翔天, 赵福新, 孙艳红, 韦企平, 张娟娟, 刘燕, 瞿佳, 管敏鑫,, 来源:遗传 年份:2010
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和...
[期刊论文] 作者:周晖晖, 戴显宁, 林蓓, 米慧, 刘晓玲, 赵福新, 张娟娟, 周翔天, 孙艳红, 韦企平, 瞿佳, 管敏鑫,, 来源:遗传 年份:2012
文章收集了7例携带线粒体tRNAAl。C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary opticneuropathy,LHON)的家系,通过眼科检查和遗传学分析,发现7个家系的外显...
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