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[期刊论文] 作者：徐评议,梁秀龄,刘焯霖,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ１）基因位点位于１３ｑ１４～２１，与Ｗｉｌｓｏｎ病基因位点相距４．４分摩（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎｓ，ｃＭ）．中国人Ｒｂ１基因５′端第１个内含子中Ｐ１２３Ｍ１，８标记的等位片段与白种人相同，但杂合率有差异。中国人Ｐ１２３Ｍ１．８／ＢａｍＨⅠ的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．５２，并与Ｗｉｌｓｏｎ病基因位......
[期刊论文] 作者：马耘田,陈颖贤,刘焯霖,
来源：中山医科大学学报 年份：1991
中央核肌病是病理上以肌细胞大量肌内核为主要特征和临床上四肢肌无力为主要临床表现的一种少见的先天性遗传性肌病。国外自60年代起陆续有病例报道,而我国鲜见发表。我们发...
[期刊论文] 作者：张成,柴建华,刘焯霖,王滢,
来源：中山医科大学学报 年份：1994
用ｃＤＭＤｓ探针，从人Ｘ染色体噬菌体文库中筛选并作ＤＮＡ印迹杂交鉴定出含有抗肌萎缩蛋白基因５１号外显子的克隆。经限制酶切图谱分析，确定ＫｐｎⅠ和ＨｉｎｄⅡ为亚克隆位点，从而获得了与抗肌萎缩蛋白基因５１号外显......
[期刊论文] 作者：盛文利,刘焯霖,柴建华,
来源：中华神经科杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：徐评议,梁秀龄,刘焯霖,
来源：当代医师杂志 年份：1996
肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系...
[期刊论文] 作者：马耘田,陈颖贤,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1991
中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新...
[期刊论文] 作者：张敬军,牛敬忠,刘焯霖,
来源：中国临床神经科学 年份：2003
196 7年Kertesz描述第1例发作性舞蹈徐动症[1] ,它是一种较为少见的发作性不自主运动性疾病,为常染色体显性或隐性遗传性疾病,基因定位于第十六号染色体p 11 2 -q12 1,但具...
[期刊论文] 作者：马秋兰,卢锡林,刘焯霖,,
来源：中山医科大学学报 年份：1999
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[期刊论文] 作者：陶恩祥,刘焯霖,陈彪,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
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[期刊论文] 作者：陶恩祥,刘焯霖,陈彪,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
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[期刊论文] 作者：刘焯霖,梁锦华,周令仪,
来源：中华神经科杂志 年份：1963
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[期刊论文] 作者：叶曙,刘焯霖,梁秀龄,
来源：中华神经科杂志 年份：1991
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[期刊论文] 作者：王尚武,刘焯霖,梁秀龄,
来源：中华神经科杂志 年份：1990
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[期刊论文] 作者：王建(审校者),刘焯霖(指导者),
来源：国际遗传学杂志 年份：1998
多巴胺是中枢神经系统的主要神经递质。它参与运动、情感以及神经内分泌的调节。在过去的30年中，多巴胺系统一直是许多研究的焦点。本文将就多巴胺受体以下几个方面的研究进展进行综述。......
[期刊论文] 作者：陶恩祥,邢诒刚,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1998
目的 帕金森病与帕金森综合症的药物鉴别诊断。 方法 用美多巴实验来鉴别帕金森病人和帕金森综合症病人。 结果 服美多巴 375mg后 ,原发性帕金森病组改善程度 ( 4 5...
[期刊论文] 作者：张为西,张成,刘焯霖,陈松林,
来源：中国病理生理杂志 年份：2003
目的:观察过量运动对Duchenne型肌营养不良症模型鼠(mdx鼠)骨骼肌组织的影响.方法: 让成年和老年mdx小鼠、成年和老年C57小鼠连续进行游泳和提尾倒立运动试验(对照mdx不作运...
[期刊论文] 作者：钱浩, 魏萍, 林涛, 陈玲, 刘焯霖,,
来源：实用医学杂志 年份：2012
目的：探讨头电针治疗（scalpelectro-acupuncture）对帕金森病（Parkinsondisease，PD）患者运动、生活质量及术后用药剂量的影响。方法：22例接受头电针治疗的PD患者分别于治疗前及治疗5...
[期刊论文] 作者：王丽娟, 梁秀龄, 刘焯霖,,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
检测国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因外显子突变及多态。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术分析２４个ＷＤ家系１２５名成员及５０名正常对照组外周血白细胞ＤＮＡ的ＷＤ基因第５、１４外显子（ｅｘｏｎ５，ｅｘｏｎ１４）。结果３６例ＷＤ患者有１０例可能......
[期刊论文] 作者：张成,柴建华,刘焯霖,梁秀龄,
来源：中山医科大学学报 年份：1993
假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼...
[期刊论文] 作者：张成,柴建华,刘焯霖,梁秀龄,
来源：中山医科大学学报 年份：1993
酵母人工染色体《Yeast Attificial Chromosome，Hc)是近年发展起来的大容量克隆载体，可容纳数十万乃至上百万碱基对的DNA大片段，对克隆巨大基因和绘制大尺度物理图谱具有显著的...
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