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[期刊论文] 作者：马继红,黄尚志,王玫,李辉,吕学冼,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率，快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹（ｄｉｄｅｏｘｙｆｉｎｇｅｒｐｒｉｎｔｉｎｇ，ｄｄＦ）检测技术，ｄｄＦ法是将单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎ－ｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）分析技术和双脱氧测序技术结合为一体的检测基......
[期刊论文] 作者：周安强,袁丽芳,罗会元,贺宝珍,徐秀章,
来源：中华医学杂志 年份：1981
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[期刊论文] 作者：程在玉,刘春芸,高春生,袁丽芳,罗会元,
来源： 年份：1983
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[期刊论文] 作者：赵秀丽,孟金萍,孙淼,敖杨,吴爱华,罗会元,张学,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎...
[期刊论文] 作者：郭玉凤,施惠平,张为民,罗会元,韩璐亚,赵时敏,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1995
建立了微量测定芳基硫酸酯酶B活性的方法。对二例粘多糖贮积症Ⅵ型进行病例诊断，并对其中一个家系的高危孕妇于孕中期进行产前诊断，结果判断胎儿正常，婴儿出生后验证正常。......
[期刊论文] 作者：梁植权,罗会元,陶海南,黄尚志,李瑞友,董茂之,
来源：科学通报 年份：1981
近二十年来,异常血红蛋白的研究受到医学、遗传学、人类学等方面的高度重视。世界卫生组织已把血红蛋白病(包括地中海贫血)列为世界六大疾病之一。据统计,至今已发现异常血...
[期刊论文] 作者：施惠平,袁丽芳,张桂香,张为民,郭玉凤,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
遗传性鞘脂贮积症是鞘脂降解所需酸性水解酶的基因突变造成酶缺陷所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,还可伴肝脾肿大及骨骼改变。国内有黑朦性痴...
[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,郭玉凤,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993
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[期刊论文] 作者：蔡有余,刘裕,韩香玉,须昌隆,马林茂,罗会元,薛社普,,
来源：解剖学报 年份：1985
选择6例健康人(其中3例吸烟、3例无吸烟嗜好)为对象,研究棉酚诱发淋巴细胞SCE频率的影响。实验分为加或不加S-9的0.5,1,3,5,7μg/ml 5个棉酚剂量组,比较吸烟者与不吸烟者的各...
[期刊论文] 作者：黄尚志,罗会元,梁植权,滕玉勤,宋敏,刘淑萍,
来源：中国医学科学院学报 年份：1982
在呼和浩特市蒙古族人群中普查异常血红蛋白时,检出1例电泳速度相当于HbA_1的变种,经过化学结构分析,证明是HbE。这是在蒙古族人群中发现的首例HbE。蒙古族中HbE基因可能来源...
[期刊论文] 作者：张为民,施惠平,郭玉凤,罗会元,孙念怙,赵时敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1992
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[期刊论文] 作者：刘敬忠, 吴冠芸, 高庆生, 姜哲, 梁植权, 罗会元, 李,
来源：中国医学科学院学报 年份：1990
本文采用聚合酶链反应(PCR)技术及特异寡核苷酸探针斑点杂交,分析研究广西、广东、四川三省区95例β-地中海贫血患者150 条染色体的基因突变。发现发生率最高的前两种突变各...
[期刊论文] 作者：叶丽珍,赵鎣,马绍武,张俊才,袁丽芳,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1987
18q-综合征由De-Grouchy于1964年首先报道,女性患者多于男性。80％病例是新生的缺失,100%是由亲代的臂间倒位或易位所致,至今虽已发现50余例,但国内尚未见报道。现将我们见到的...
[期刊论文] 作者：邱正庆,唐爱兰,余卫,敖杨,罗会元,魏珉,张学,
来源：中华儿科杂志 年份：2004
目的 报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法 根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行...
[期刊论文] 作者：谢久永,刘国仰,黄尚志,杨焕明,方炳良,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1998
近年来发展的酵母人工染色体Yeast Artifical Chromosome(YAC)可以克隆长至几百kb的DNA片段.目前世界上已有一些YAC文库,可以用PCR方法或传统的原位杂交法来筛选高密度克隆膜...
[期刊论文] 作者：谢久永,刘国仰,黄尚志,杨焕明,方炳良,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1998
近年来发展的酵母人工染色体ＹｅａｓｔＡｒｔｉｆｉｃａｌＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅ（ＹＡＣ）可以克隆长至几百ｋｂ的ＤＮＡ片段。目前世界上已有一些ＹＡＣ文库，可以用ＰＣＲ方法或传统的原位杂交法来筛选高密度克隆膜以得到单一ＹＡＣ克隆，建立染色体特定区域的ＹＡＣ重...T......
[期刊论文] 作者：苗世荣,许顺滨,方炳良,刘国仰,黄尚志,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
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[期刊论文] 作者：方炳良,王玫,黄尚志,李佳,高秀贤,汤晓芙,罗会元,
来源：中国医学科学院学报 年份：1992
D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,但各等位片段的频率两者差异明显,中国人HphI...
[期刊论文] 作者：王涛,王申五,罗会元,蔡若莲,刘国仰,杨善荣,
来源：中国医学科学院学报 年份：1988
从1例广东籍重型β地贫患儿的外周血白细胞中分离基因组DNA。回收用HindⅢ完全酶解产生的6～9kb长度的DNA片段,与λCharon 28噬菌体DNA插入重组,构建基因文库。用~(32)P标记的...
[期刊论文] 作者：叶丽珍,赵莹,旅俊才,马绍武,罗会元,何金生,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
关于15号环状染色体病国外至今报道22例,国内未见报告。本文报道1例女患儿,11岁,足月顺产、第二胎,出生时体重5斤。因身高及体重增长迟缓、智力低下而就诊。患儿头小面容特...
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