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[期刊论文] 作者：魏珉,邱正庆,宋红梅,赵时敏,施惠平,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2005
目的 观察儿童期肝糖原贮积症(GSD)的肾脏并发症.方法回顾性分析1993年1月-2004年1月北京协和医院108例病历完整的GSD患儿的肾脏损害的临床特点、治疗和预后.年龄≤10岁73例,10岁以上35例.病例随诊时间1～10年,随诊期间给予生玉米淀粉为主的综合治疗.结果临床诊断......
[期刊论文] 作者：柴精华,沈岩,赵时敏,施惠平,吴冠芸,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等......
[会议论文] 作者：孟岩,张续德,邱正庆,施惠平,黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因...
[期刊论文] 作者：刘晓青,施惠平,徐文严,陈志强,徐燕英,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995
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[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,陈凡,方炳良,罗会元,,
来源：遗传与疾病 年份：1988
测定经培养的羊水细胞中酶活性进行溶酶体贮积症的产前诊断,国外已普遍应用,国内也已开始。此法的缺点在于羊膜腔穿刺须在16～20孕周进行。羊水细胞再经培养2～3周。待做出判断...
[期刊论文] 作者：施惠平,罗会元,赵时敏,秦梅,包美珍,
来源：中国医学科学院学报 年份：1986
GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河...
[期刊论文] 作者：施惠平,罗会元,赵时敏,秦梅,包美珍,
来源：中国医学科学院学报 年份：1985
GM_1神经节苷脂贮积症是一种神经鞘脂代谢疾病,源于β-半乳糖苷酶缺陷,为常染色体隐性遗传病,我国尚末见报道。兹报告一例,患儿,男,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。因两年来智力...
[期刊论文] 作者：徐仁奎(审校者),施惠平(审校者),罗会元(指导者),
来源：国际遗传学杂志 年份：1982
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[期刊论文] 作者：郭玉凤,施惠平,张为民,罗会元,孙念怙,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
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[期刊论文] 作者：魏珉,邱正庆,施惠平,庄太凤,赵时敏,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2004
目的总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标.方法分析77例儿童WD临床资料.结果77例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例.以...
[期刊论文] 作者：赵蓥,马绍武,叶丽珍,张俊才,施惠平,,
来源：遗传与疾病 年份：1987
病例报告患儿,男,9月,蒙族。因智能及运动能力发育迟缓来遗传门诊就诊。患儿为第1胎足月难产,生后窒息约10分钟,抢救后好转。体重3250g,头斜向右侧。一个月时曾发生过一次短...
[会议论文] 作者：王云,孟岩,苏亮,施惠平,赵时敏,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RS......
[期刊论文] 作者：周青,孟岩,苏亮,赵时敏,施惠平,黄尚志,
来源： 年份：2008
目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征，并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血，提取DNA，PCR扩增ACVR1基因第4外显子，测......
[期刊论文] 作者：杨涛,孟岩,施惠平,赵时敏,王刚,黄尚志,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的......
[期刊论文] 作者：姚凤霞,张为民,施惠平,邱正庆,孟岩,黄尚志,,
来源：生殖医学杂志 年份：2015
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细......
[期刊论文] 作者：董梅,魏珉,赵时敏,施惠平,胡丁君,余伟,
来源： 年份：2004
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[期刊论文] 作者：施惠平,汉彧,张为民,吕一平,赵时敏,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1992
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[期刊论文] 作者：段彦龙,张永红,臧晏,施惠平,张为民,胡亚美,
来源： 年份：2006
目的通过对戈谢病患者的用药跟踪监测，综合评估酶制剂伊米苷酶(Imiglucerase)替代疗法(ERT)治疗戈谢病的效果。方法1999年5月至2005年10月，ERT治疗戈谢病72例，男46例、女26例，年龄1岁4个月～22岁。Ⅰ型57例、Ⅱ型2例、Ⅲ型13例。伊米苷酶初剂量60 U/kg，每2周1次静脉滴......
[期刊论文] 作者：蔡虹,朱艳丽,王立文,徐光芝,施惠平,张为民,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2003
患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1...
[期刊论文] 作者：李梅,夏维波,金自孟,施惠平,孟迅吾,邢小平,
来源： 年份：2004
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