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[期刊论文] 作者：刘焯霖,梁秀龄,
来源：临床神经病学杂志 年份：1990
迄今已知与遗传有关的神经系统疾病已近二百种,这类疾病与优生优育、家庭幸福以及人类社会的发展进步患息相关。开展神经系统遗传病的研究对提高我国的民族素质和人民健康水...
[期刊论文] 作者：陶恩祥,刘焯霖,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1998
细胞色素Ｐ４５０２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）基因的多态性是一种药物代谢的遗传变异，其表型分为强代谢型和弱代谢型。而且表型和基因的多态性存在明显的种族差异。本文利用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对１００名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的Ｃｈ型突变特点做......
[期刊论文] 作者：周列民,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2000
目的 探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病（ＮＦ１）基因突变的热点。方法 用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法检查ＮＦ１基因２８和３１号外显子共约１０６０ｂｐ，约占ＮＦ１基因全部编码区的６．９５％。结果 在２７个家系中，发现４个家系（１４．８２％）、１３例病人（２３．６４％）存在ＮＦ１基因突变。结论 提示......
[期刊论文] 作者：陶恩祥,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1998
为了研究机体解毒系统的障碍在帕金森病遗传易感性中的作用。．方法选择确诊的ＰＤ病 和年龄，性别基本匹配的正常人各１００名，分离白细胞ＤＮＡ，利用聚合酶链反应检测解毒酶谷胱甘肽转移酶μ基因......
[期刊论文] 作者：周列民,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1991
本文通过对60例原发全身性癫痫(PGE)病人的HLA-A,B位点的分型及脑电图检查,以探讨PGE易感性的遗传性,以及两种遗传标志—脑电波与HLA之间的关联。...
[期刊论文] 作者：刘焯霖,潘锡榜,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1985
本文报告于1982年在广东省部分地区进行了152,318人口的神经系统遗传病流行病学调查工作。其结果显示患者总数为158例,患病率为10.37/万,全国调整率为10.93/万。男性患者96例...
[期刊论文] 作者：梁秀龄,刘焯霖,
来源：神经精神疾病杂志 年份：1982
分析我院以及国内已发表的肝豆状核变性共247例(男141例,女106例),发病尚未肯定有地区倾向性;有家族史者占32％;先证者及同胞罹患数合计约占同胞总数的1/3;绝大多数病例限于同...
[期刊论文] 作者：柴建华,张成,刘焯霖,,
来源：科学通报 年份：1993
假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchenne muscular dystro-phy DMD)和贝克型(Becker muscular dystrophy BMD),是一种常见的神经肌肉系统 X 性连锁...
[会议论文] 作者：刘焯霖,宁玉萍,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
自英国医师詹姆斯.帕金森在1817年首次描述帕金森病(PD)以来，遗传因素在PD发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为PD主要受环境因素影响，直到1996年Polymeropoulos等在...
[期刊论文] 作者：陶恩祥,刘焯霖,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1998
目的为探讨中国人ＣＹＰ２Ｄ６酶基因的多态性分布规律。方法应用聚合酶链反应和ＸｂａⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）对１００名正常汉族人的ＣＹＰ２Ｄ６基因做了研究。结果发现在中国人群该基因Ａ、Ｂ、Ｄ和Ｅ４种引起酶活性缺失......
[期刊论文] 作者：刘焯霖,盛文利,
来源：中华神经科杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：刘焯霖,潘锡榜,
来源：国外医学.神经病学神经外科学分册 年份：1994
近年来关于帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)的线粒体损害的问题已有不少的研究,其争论主要在生化与分子遗传学两个方面。生化方面争论的中心在于是否有呼吸链的缺陷,尤其...
[期刊论文] 作者：周列民,刘焯霖,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1992
Landau—Kleffner综合征特征为反复癫痫发作,Landau-Kleffner syndrome is characterized by recurrent seizures,...
[期刊论文] 作者：刘焯霖,陈丽芳,
来源：中山医科大学学报 年份：2001
帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ′ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＰＤ)是一种常见的神经系统变性疾病 ,5 0岁以上人群患病率为 1% ,其慢性病程每年给家庭和社会带来巨大的经济负担。但是 ,迄今为止对于ＰＤ病因尚不清楚 ,研究发现 ,ＰＤ......
[期刊论文] 作者：王训，张成，刘焯霖,
来源：中山大学学报（医学科学版） 年份：2000
...
[期刊论文] 作者：王训,张成,刘焯霖,
来源：中华神经科杂志 年份：2000
...
[期刊论文] 作者：刘焯霖, 梁秀龄,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1985
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[期刊论文] 作者：刘焯霖,王芷沅,
来源：中华神经科杂志 年份：1964
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[期刊论文] 作者：刘焯霖,郑广枢,
来源：中华神经科杂志 年份：1964
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[期刊论文] 作者：刘焯霖,黎锦如,
来源：中华神经科杂志 年份：1982
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