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[期刊论文] 作者:崔利娜,辛淑文,袁翱龙,吕净上,李荣香,杨少哲,徐静,邢旭娜,杨娅娅,杨佳佳,付秀虹, 来源:中华检验医学杂志 年份:2021
目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序......
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