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[期刊论文] 作者:陈永洪, 龙跃生, 蔡莉莉, 王海龙, 马彪, 傅君毅, 夏勇,, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:2015
[会议论文] 作者:廖卫平, 石弈武, 龙跃生, 曾杨, 李田, 于美娟, 苏涛, 来源: 年份:2004
目的全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)和婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)都与Ⅰ型钠离子通道a亚基基因(SCN1A)突变有关。GEFS+和SMEI都有热性惊厥和部分性发作;SMEI还具有散...
[会议论文] 作者:廖卫平, 石弈武, 龙跃生, 曾杨, 李田, 于美娟, 苏涛,, 来源:中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编 年份:2010
[期刊论文] 作者:陈永洪,龙跃生,蔡莉莉,王海龙,马彪,傅君毅,夏勇,李新毅,, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:2015
目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成...
[期刊论文] 作者:林绍鹏,龙跃生,石奕武,刘晓蓉,陈俐,于美娟,廖卫平, 来源:中华神经科杂志 年份:2010
目的 筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因5-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性.方法 收集2...
[期刊论文] 作者:陈俐,石奕武,于美娟,邓维意,刘晓蓉,高玫梅,常好会,龙跃生, 来源:中华神经科杂志 年份:2004
目的 筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫(癎)(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探...
[期刊论文] 作者:陈俐,石奕武,邓维意,于美娟,龙跃生,刘晓蓉,高玫梅,常好会, 来源:城市道桥与防洪 年份:2008
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥...
[期刊论文] 作者:曾涛,肖旋浩,民福利,陈树达,李泽,潘小平,周进,龙跃生,廖卫平, 来源:中华神经科杂志 年份:2017
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测到的突变通过荧光素酶实验、m......
[期刊论文] 作者:陈永洪,龙跃生,蔡莉莉,王海龙,马彪,傅君毅,夏勇,李新毅,解龙昌,, 来源:中国神经精神疾病杂志 年份:2015
目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族...
[期刊论文] 作者:蔡阳林,龙跃生,石奕武,邓维意,高枚眉,赵绮华,孙卫文,廖卫, 来源:广州医学院学报 年份:2007
目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS^+致病相关基因SCN1A进行定点诱变。方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后用D...
[期刊论文] 作者:蔡阳林,龙跃生,石奕武,邓维意,高枚眉,赵绮华,孙卫文,廖卫平,, 来源:广州医学院学报 年份:2007
目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变.方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离 PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后...
[会议论文] 作者:廖卫平,龙跃生,林少朋,石奕武,刘晓蓉,于美娟,易咏红,赵绮华, 来源:第三届北京国际癫痫论坛 年份:2009
[期刊论文] 作者:陈俐,石奕武,邓维意,于美娟,龙跃生,刘晓蓉,高玫梅,常好会,易咏虹,廖卫平, 来源:中华神经科杂志 年份:2008
目的 筛查一个部分性癫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizuresplus,PEFS+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel α1-subunit,SCN1A)及其遗传特性.方法总结一个PEFS+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(d......
[会议论文] 作者:石奕武,苏涛,廖卫平,于美娟,邓维意,刘晓蓉,高玫梅,陈利,龙跃生,易咏红,黎冰梅, 来源:第三届北京国际癫痫论坛 年份:2009
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