搜索筛选:
搜索耗时1.9224秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 242 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：广东省精准医学应用学会遗传病分会,广东省医学会产前诊断学分会,广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会,张彦,刘维强,章钧,林少宾,黄辉,张巍,任志林,王游声,杨亚平,尹爱华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面的临床标准对于产前外显子组测序的合理应用意义重大。规范的检测前、后咨询、样本处理和生物信息学分析过程的质量控制，以及适当的......
[期刊论文] 作者：广东省精准医学应用学会遗传病分会,广东省医学会妇幼保健分会产前诊断学组,广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会,广东省医学会医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组,刘维强,卢建,章钧,李茹,林少宾,张彦,王游声,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation, pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)和基于二代测序(next generation sequencing，NGS......
相关搜索：
